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N°1/2019

Approche éthique des maladies génétiques rares

Enjeux de reconnaissance et de compétence

Marie-Hélène Boucand, Médecine physique et Réadaptation Praticien Hospitalier, ancien Chef de service

Les maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées « maladies orphelines » suite à la problématique des médicaments orphelins aux États-Unis, elles évoquent le désintérêt, sinon l’abandon, de la communauté scientifique et de l’industrie pharmaceutique. Leur fréquence de survenue retenue est inférieure à 1/2000. Elles sont nombreuses (6 à 8000) et touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe. La plupart (80%) sont d’origine génétique. Nous avons réalisé 16 entretiens avec des personnes atteintes ou des parents d’enfants atteints. Les grands thèmes abordés lors des entretiens ont été l’expérience pathique, c’est-à-dire l’éprouvé et les représentations de la maladie, la trajectoire médicale et l’expérience socio-familiale de la maladie rare.


Les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique interrogées lors de notre recherche ne se considèrent ni comme des malades ni comme des personnes en situation de handicap. Leur situation évoque un « entre-deux » nouveau et singulier, qui peut osciller entre maladie et handicap selon l’évolution. Le modèle le plus fréquemment évoqué est le modèle prototypique : les malades insistent sur l’importance fondatrice d’avoir un jour pu se reconnaître en « un autre différent comme eux » ; c’est une reconnaissance de l’autre lors d’une émission télévisée, dans le cadre associatif, ou plus simplement au sein même de la famille lorsque plusieurs personnes sont touchées.

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