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N°4/2013

Problèmes éthiques soulevés par la démocratisation des analyses pangénomiques. Exemple de l’Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA)

Damien Sanlaville, Service de Génétique, HCL - Lyon. Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon. Université Claude Bernard - Lyon 1

Au regard des développements récents de la génétique, la possibilité pour chacun d’accéder à son propre génome est désormais prévisible à relativement brève échéance. « Ni philosophe ni éthicien », Damien Sanlaville s’appuie sur son expérience de généticien pour explorer quelques-unes des questions d’ordre éthique soulevées par la démocratisation des analyses pangénomiques.


La génétique est probablement l’une des disciplines médicales qui a le plus progressé au cours des dernières décennies. En effet, alors que la structure de l’ADN n’a été élucidée qu’en 1953 par Watson et Crick, cinquante ans plus tard le génome humain était complètement séquencé, permettant d’identifier de nombreux gènes responsables de maladies génétiques. Parallèlement, les examens cytogénétiques ont beaucoup évolué grâce aux techniques de génétique moléculaire. Contrairement à ces dernières, le caryotype permet certes une analyse globale du génome (vue d’ensemble de notre patrimoine génétique), mais avec un faible niveau de résolution (on ne peut pas analyser les gènes). Le caryotype humain a pu être établi en 1956 par Tjio et Levan. La première anomalie chromosomique a été décrite par l’équipe du Pr Lejeune, à Necker, en 1959, à savoir la trisomie 21 qui est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’homme. En un demi-siècle, des centaines d’autres anomalies...

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