Retour à l'accueil | Médecine et société | Tests génétiques et médecine prédictive : quels enjeux ?

Les progrès de la génétique ces dernières années ont permis l’identification d’un nombre croissant de gènes responsables de maladies génétiques à révélation tardive, entraînant une demande accrue de tests génétiques chez des personnes non malades, à risque de développer une maladie génétique connue dans leur famille.


Les progrès accomplis en génétique médicale ces dernières années ont permis la découverte d’un nombre de plus en plus important de gènes responsables de maladies génétiques ; ils ont ainsi rendu possible l’accès au statut génétique des personnes appartenant à des familles dans lesquelles existe une maladie transmissible. Le test génétique présymptomatique concerne des personnes en bonne santé, à risque de développer une maladie familiale dont le gène est connu et l’anomalie clairement identifiée. Dans quelle situation particulière le médecin généticien se trouve-t-il placé, face à ces patients qui ne sont pas malades ? Quel est l’intérêt d’un diagnostic présymptomatique, quelles en sont les limites… et les conséquences ? Est-il toujours souhaitable de connaître son statut génétique ? Qu’en dit la législation, et comment s’effectue aujourd’hui la prise en charge de ces patients, après une quinzaine d’années de pratique ? Avant d’apporter des éléments de réponses à ces questions, il...

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